بعض صعوبات ووسائل دراسة الوراثة البشرية

صعوبات دراسة الوراثة البشرية وبعض التقنيات المقترحة للدراسة

تهتم الوراثة البشرية بدراسة إمكانية تطبيق القوانين الإحصائية على الانسان بغرض توقع نتائج التزاوجات التي تحدث بين الأفراد، لكن هذه الدراسة تعترضها مجموعة من الصعوبات ومع ذلك تتوفر بعض وسائل دراستها تساؤلات:

ما هي الصعوبات التي تعترض تطبيق القوانين الاحصتائية على الانسان؟
ما هي وسائل دراسة الوراثة البشرية؟

I- صعوبات دراسة الوراثة عند الانسان

يعترض تطبيق القوانين الإحصائية على الانسان مجموعة من الصعوبات منها:

معطى أخلاقي: لا يمكن إخضاع الانسان للتجربة أو توجيه التزاوجات أو اجراء التزاوجات الرجعية او الاختبارية
طول مدة الجيل: على عكس الكائنات النباتية التي تكون غالبا دورة حياتها موسمية، وبعض تالحشرات كذبابة الخل التي تتميز بقصر عمر الجيل، يتميز الانسان بطول عمر الجيل
ارتفاع عدد الصبغيات: العدد الكبير للصبغيات عند الانسان (46) يرفع من التركيبات الممكنة عند تشكيل الأمشاج
قلة عدد أفراد الجيل: لا ينتج عن كل ولادة عند الانسان، في المعدل، إلا فرد جديد على عكس الكائنات الحية المعتمدة في القوانين الإحصائية والتي تنتج عددا كبيرا من الأفراد وهو العدد الذي يمكن من مقارنة النتائج الإحصائية بالنظرية

II- وسائل دراسة الوراثة البشرية

بالنظر إلى الصعوبات التي يطرحها تطبيق مبادئ علم الوراثة على الانسان تم إيجاد بعض الوسائل لدراسة الوراثة عند الانسان مع الأخذ بعين الاعتبار الصعوبات السابقة، ومن بينها:

1- دراسة شجرات النسب.

تنجز شجرات النسب باستعمال مجموعة من الرموز التي تبين مستوى الفرد من حيث نسبه إل العائلة ومدى إصابته بالمرض المدروس.

2- دراسة الخرائط الصبغية.

تنجز الخرائط الصبيغى انطلاقا من خلية الشخص المدروس قصد التعرف على أي شذوذ قد يلحق عدد صبغياته أو بنيتها.

تحليل شجرات النسب | حالة أمراض مرتبطة بالصبغيات اللاجنسية

تحليل شجرات نسب متعلقة بمرض مرتبط بالصبغيات اللاجنسية.

دراسة شجرات النسب

في هذه الدراسة يكون من الضروري تحديد:

تحديد طبيعة الحليل المسؤول عن الإصابة بالمرض.
تحديد طبيعة الصبغي الحامل للمورثة المسؤولة عن المرض.
تحديد طبيعة الحليل المسؤول عن المرض: إذا ظهر المرض لدى بعض الأبناء دون ظهوره لدى أبويهم فغن الحليل متنحي.إذا كان المرض يظهر داخل جميع الأجيال فإن الحليل المسؤول عن المرض سائد.
تحديد طبيعة الصبغي الحامل للمورثة: نبدا دائما من افتراض أن الحليل محمول على أحد الصبغيات الجنسية Y ثم X ونطبق ذلك على شجرة النسب، إذا كانت هناك إمكانية ولو واحدة لكي يتم انجاب أحد الأبناء المصابين دون تدخل الصبغي الجنسي المدروس فيكون المرض إذن محمول على الصبغيات اللاجنسية.

تحليل شجرات نسب متعلقة بانتقال مرض وراثي مرتبط بالصبغيات اللاجنسية

1- حالة مرض وراثي مرتبط بحليل متنحي

الشخص المصاب: متشابه الاقتران (متنحي)
الشخص السليم: مختلف الاقتران (ناقل) أو متشابه الاقتران (سائد)
إذا كان الأبوان مختلفا الاقتران (ناقلان) : نسبة إصابة الأبناء: ¼ نسبة الأبناء السليمين: ¾
إذا كان أحد الأبوين ناقلا للمرض والأب الثاني سليم المظهر الخارجي متشابه الاقتران (سائد): تنعدم الإصابة بالمرض لدى الأبناء مع وجود نسبة ¼ من الأبناء ناقلين للمرض

2- حالة مرض وراثي مرتبط بحليل سائد

جميع مختلفي الاقتران مصابين
احتمال انتشار المرض كبير
إذا كان أحد الأبوين مختلف الاقتران والأب الثاني سليم: نسبة الإصابة 50%
إذا كان أحد الأبوين مصابا متشابه الاقتران: جميع الأبناء مصابون

تحليل شجرات النسب | حالة أمراض مرتبطة بالصبغيات الجنسية.

1- حالة أمراض مرتبطة بالصبغي الجنسي x

2- حالة أمراض مرتبطة بالصبغي الجنسي y

حالة انتقال أمراض وراثية مرتبطة بالصبغيات الجنسية

1- حالة مرض مرتبط بالصبغي Y:

نسبة هذه الأمراض ضعيفة جدا ولا يدرس منها عند الانسام إلا صفة ظهور الزغب على الأذنين. جميع الصفات و"الأمراض" تصيب الذكور دون الإناث. إذا كان الأب الأصلي مصابا فإن جميع أبنائه الذكور، بدون استثناء، سيكونون مصابين سواء كان الحليل المسؤول عن المرض سائدا أو متنحيا.

2- حالة مرض مرتبط بالصبغي X:

أ- إذا كان الحليل المسؤول عن المرض متنحي:

إذا كانت الأم مصابة والأب سليم: جميع الذكور مصابون وجميع البنات ناقلات للمرض لكنهن سليمات المظهر الخارجي.
إذا كان الأب مصاب والأم سليمة ومتشابهة الاقتران: جميع الذكور سليمون بينما جميع الاناث ناقلات للمرض.
إذا كان الأب سليم المظهر الخارجي والأم ناقلة للمرض (مختلفة الاقتران): نسبة إصابة الذكور 1/2 نسبة إصابة الاناث = 0 نسبة الاناث الناقلات= ½.

ب- إذا كان الحليل المسؤول عن المرض سائد

إذا كان الأب مصابا والأم سليمة ومتشابهة الاقتران: كل البنات مصابات وكل الذكور سليمون.
إذا كان الأب سليما والأم ناقلة للمرض (مختلفة الاقتران) : نصف البنات ناقلات للمرض والنصف سليم متشابه الاقتران احتمال إصابة الأبناء الذكور = ½.

دراسة الخرائط الصبغية | الشذوذات الصبغية وتفسيرها

1- شذوذات مرتبطة بتغير عدد الصبغيات

أ- تغير عدد الصبغيات اللاجنسية: مرض المنغولية

ب- تغير عدد الصبغيات الجنسية

* حالة مرض تورنر

* حالة مرض كلينفلتر

2- شذوذات مرتبطة بتغير بنية الصبغيات

3- الانتقال الصبغي المتوازن وعواقبه

يكمن الاختلاف بين دراسة شجرات النسب والخرائط الصبغية في كون دراسة شجرات النسب تعتمد على الملاحظة والاستقصاء في تتبع انتشار المرض داخل عائلة بأكملها وعبر الأجيال المتعاقبة، بينما دراسة الخريطة الصبغية فهي شخصية وخاصة بالفرد وتمكن من توقع المظاهر الخارجية المتوقعة للأبناء، وبالتالي فدراسة الخرائط الصبغية تظهر بأنها أكثر جدوى من دراسة شجرات النسب. تمكن هذه الدراسةالجديدة من تحديد سبب الإصابة بالمرض الذي يمكن أن يكون تغيرا في عدد أو بنية الصبغيات والذي نسميه شذوذا.

I- حالة شذوذ مرتبط بعدد الصبغيات

1- حالة تغير عدد الصبغيات الجنسية.

مثال: مرض تورنر عند المرأة، مرض كلينفلتر عند الرجل.
أهم العواقب: عقم حتمي.

2- حالة تغير عدد الصبغيات اللاجنسية.

مثال ثلاثي الخيط الصبغي (DOWN ) او احادي الصبغي
أهم العواقب: أمراض عضوية، تخلف عقلي، موت مبكر
تفسير: خلل أثناء تشكل الأمشاج (الأنثوية غالبا عند تقدم المرأة في السن)
الـتأويل إنجاز رسم تخطيطي يبين مراحل الانقسام الاختزالي الذي يجب أن يظهر عاديا عند أحد الأبوين وغير عادي عند الأب الثاني:
- إما خلل في الانقسام المنصف أثناء المرحلة الانفصالية (بينما الانقسام التعادلي عادي)
- أو خلل في الانقسام التعادلي أثناء المرحلة الانفصالية (بينما الانقسام المنصف عادي)
- نركز في انجاز هذا الرسم التخطيطي على الصبغيات المدروسة فقط

II- حالة شذوذ مرتبط ببنية الصبغيات

مثال: مرض مواء القط
أهم العواقب: تشوهات في بنية الأعضاء، أمراض عضوية

III- الانتقال الصبفي المتوازن وعواقبه

الانتقال الصبغي المتوازن: تغيير جزء من الصبغي (أو الصبغي بأكمله) لموقعه الأصلي وارتباطه بصبغي آخر
أهم العواقب: لا توجد أي عواقب لدى الشخص نفسه لكن تظهر العواقب لدى الأجيال الموالية
تفسير: الخريطة الصبغية غير عادية لكن الدخيرة الوراثية مكتملة وعادية.

التشخيص قبل الولادي

دواعي التشخيص قبل الولادي وتقنياته

I- دواعي التشخيص قبل الولادي

انجاب ابن سابق مصاب بمرض وراثي
توفر بعض الأفراد المصابين بمرض وراثي داخل العائلة
كون أحد الأبوين ذو انتقال صبغي متوازن
تجاوز الأم 40 سنة وقرب سن الظهى

II- بعض تقنيات ووسائل التشخيص قبل الولادي

التصوير بالصدى
فحص السائل السلوي
فحص أنسجة الحميل
الرصد الجنيني